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Fibrosis quística, ¿una enfermedad desconocida?

La fibrosis quística es una grave enfermedad genética que afecta sobre todo al sistema digestivo y a los pulmones. Por la bioquímica Milagros Boglich.
18/05/2016
Fibrosis quística, ¿una enfermedad desconocida?

Manifestación en pies, manos y pulmón.
La fibrosis quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis, es una seria enfermedad hereditaria. Es la más común de las enfermedades genéticas graves. En la Argentina tiene una incidencia de 1 cada 6.000 nacidos vivos.

En 1980 se descubrió que el defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro, en 1985 se encontró el gen responsable de tal defecto que lleva a la no producción o producción defectuosa de una proteína que interviene en este proceso, llamada CFTR.

En nuestro medio, el diagnóstico suele ser tardío, con manifestaciones clínicas instaladas. La implementación de programas de pesquisa neonatal ha disminuido la edad de diagnóstico, en los lugares en que se realiza. Cuanto más tardío es el diagnóstico, más se posterga la iniciación del tratamiento apropiado, que se asocia a un incremento en la morbilidad y mortalidad

Está en una mínima alteración genética que hace que los afectados produzcan un moco excesivamente espeso y viscoso (disminución del contenido de agua, sodio y potasio), que tapona los pequeños conductos del organismo

La afectación más importante se produce en el aparato digestivo y sobre todo en los pulmones.

Las manifestaciones de la enfermedad, que son variables de un niño a otro, pueden aparecer desde que son muy pequeños o bien, con más frecuencia, van surgiendo con el paso del tiempo. Inicialmente la afectación y los síntomas pueden ser predominantemente digestivos (aumento de la grasa en las heces por insuficiencia pancreática, desnutrición, etc.) pero finalmente suelen predominar los síntomas respiratorios, en forma de infecciones pulmonares de repetición, cuadros de alergia respiratoria y daño pulmonar progresivo. El grado de afectación pulmonar es la clave en el pronóstico de la FQ.

¿Cómo se hereda?

La enfermedad se hereda cuando tanto el padre como la madre son portadores, aunque no presenten la enfermedad, si el gen anómalo del padre y de la madre coinciden en el hijo o hija (1/4 de probabilidades en cada embarazo) éste o ésta sí padecerá la enfermedad. Esta situación de portar la alteración cromosómica sin padecerla es muy frecuente, de forma que se estima que una de cada 25 personas son portadoras de la enfermedad sin sufrirla: portadores sanos.

El gen de la FQ (gen CFTR) se aloja en el cromosoma 7, y su detección mediante sofisticadas pruebas permite el diagnóstico prenatal en los casos de riesgo y el estudio de portadores en familiares

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio

Diagnostico neonatal

El cribaje neonatal con TIR presenta una buena eficacia diagnóstica, de tal modo que a una sensibilidad del 85,7% le corresponde una especificidad del 99,6%. Pese a ello, el valor predictivo positivo de la TIR (tripsina inmunorreactiva)

Prueba del sudor

La determinación cuantitativa de electrólitos en secreción de sudor continúa siendo la prueba de laboratorio más importante para confirmar la sospecha clínica de la enfermedad

Pues las personas afectadas producen un sudor con una elevada cantidad de sal con respecto a la población sana.

Pruebas Moleculares: detección de la alteración genética.

La detección precoz ante la sospecha de FQ es fundamental, pues la evolución futura de la enfermedad está en gran parte condicionada por lo temprano que sea su diagnóstico y el establecimiento inmediato de las medidas terapéuticas adecuadas a cada caso.

¿Cuándo se sospecha?

Se sospecha FQ cuando existe:

• Enfermedad sinusopulmonar crónica.

• Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.

Síndrome de pérdida de sal.

• Azoospermia.

Hermano/a con FQ.

Pesquisa neonatal positiva.

¿Cómo se trata?

La fibrosis quística no tiene aún curación hoy en día. El tratamiento es paliativo y de contención, favoreciendo por un lado un adecuado estado nutricional y la eliminación de las secreciones bronquiales, y por otro manteniéndose alerta ante las infecciones y otras complicaciones que puedan sobrevenir. Los mejores resultados se consiguen cuando el tratamiento se coordina desde unidades multidisciplinarias especializadas en esta enfermedad.

El trasplante de pulmones puede ser la última solución en algunos casos concretos. No obstante, hay grandes esperanzas depositadas en posibles soluciones futuras, como el tratamiento sustitutivo inoculando la proteína transportadora deficitaria, la terapia génica y en el tratamiento con "células madre" pluripotenciales modificadas.

Bibliog. Sociedad Argentina de Pediatria

Bq. Milagros Boglich, del Laboratorio BIOANALIZAR Laboratorio clínico integral . Las frambuesas 345 (frente al CEF7) TEL 154249987

 

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