Hemocromatosis: cuando el hierro sobra…..

Hay dos tipos de hemocromatosis:

 La hemocromatosis primaria es una enfermedad hereditaria.

Hemocromatosis secundaria es generalmente el resultado de algo más, como la anemia hemolitica, la talasemia, enfermedad hepática como la hepatitis C o transfusiones de sangre.

La hemocromatosis hereditaria es más frecuente en la raza caucásica blanca, en la que la proporción de afectados oscila entre 1 por cada 300 ó 400. La proporción de afectados en poblaciones de raza negra es de la mitad.

¿Qué es hemocromatosis hereditaria (HH)?

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética de tipo autosómico recesivo (para manifestarla, debe heredarse de padre y madre), muy frecuente en el mundo occidental.

 Puede afectar a una de cada 300 personas y una de cada 20-25 puede portar el gen.

 Se caracteriza por un aumento en la absorción intestinal del hierro desde el nacimiento. Así, los pacientes que la padecen, almacenan mucho hierro a lo largo de su vida. Este se acumula en diversos órganos (hígado, páncreas, corazón, etc.) provocando enfermedades en los mismos. No se conocen bien los mecanismos precisos por los que se produce el aumento en la absorción intestinal del hierro.

¿Cómo se diagnostica?

La HH hereditaria se sospecha mediante una prueba llamada índice de saturación de la transferrina (IST). Es muy económica y se recomienda para la detección precoz de la enfermedad. Dos mediciones de este test superiores al 60% en el hombre y 55% en la mujer, se consideran muy sugestivas de HH. Tiene la ventaja de hacerse positivo en fases bastante precoces de la enfermedad.

Otra determinación muy útil es la ferritina en suero, que mide indirectamente el tamaño de los depósitos corporales de hierro. Es menos útil para la detección precoz, pero es importante determinarla para valorar el estado del paciente y la conveniencia o no de realizar una biopsia hepática.

Durante mucho tiempo, el diagnóstico de certeza de la enfermedad se hacía mediante la biopsia hepática, midiendo la concentración de hierro en el hígado.

Sin embargo en la actualidad se dispone de los marcadores genéticos cuya determinación es muy útil, tanto para el diagnóstico definitivo como para el estudio de la familia, que es obligado en cuanto se diagnostica a un paciente.

¿Cuáles son la causas?

Prácticamente todos los enfermos con hemocromatosis tienen una mutación en un gen localizado en el cromosoma 6, denominado HFE.

La mutación que se asocia a la enfermedad con mayor frecuencia es la denominada C282Y, presente en el 90% de las personas con hemocromatosis. La enfermedad es recesiva, por lo que las personas con hemocromatosis suelen ser homocigotos para la mutación C282Y, es decir, la mutación debe estar en los dos cromosomas 6 del individuo (heredados del padre y de la madre). La expresión de la enfermedad para las personas homocigotas para la mutación C282Y es variable. Según algunos estudios, únicamente el 50% de estas personas desarrollan los síntomas de la enfermedad y un 30% no tienen un depósito de hierro excesivo.

Existen otras formas más infrecuentes de hemocromatosis hereditaria como la mutación denominada H63D.

¿Cuales son los síntomas?

El depósito excesivo de hierro en distintos órganos puede dar lugar a enfermedades crónicas. Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los 40 y los 60 años.

En las mujeres, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, porque la pérdida de sangre de la menstruación produce una pérdida periódica de hierro.

Según el órgano afectado, el desarrollo de síntomas y enfermedades varía:

En el hígado, que es el órgano que se afecta con más frecuencia, el exceso de hierro puede causar cirrosis y el desarrollo de tumores hepáticos (hepatocarcinoma).
En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.
El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes.
En las articulaciones se produce una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos (condrocalcinosis o pseudogota).
El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.
La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a diversas manifestaciones endocrinológicas, fundamentalmente hipogonadismo.
¿Cómo se trata?

Si se diagnostica y trata precozmente, la HH tiene un pronóstico excelente. El tratamiento impide el acúmulo de hierro corporal y evita las complicaciones futuras, como la cirrosis, diabetes e incluso la aparición de cáncer

Consiste en extraer sangre periódicamente (sangrías), unos 400-500 ml, que eliminan de 200-250 mg de hierro. Se hacen inicialmente a intervalos semanales (en ocasiones incluso dos sangrías por semana al principio), hasta demostrar una descarga importante del hierro acumulado.

 Esto se demuestra por niveles muy bajos de ferritina, o incluso hasta una leve anemia ferropénica.

Tras esta primera fase, debe continuarse con sangrías cada 2 a 3 meses, para mantener unos bajos niveles de hierro. El tratamiento debe mantenerse de por vida.

 Milagros Boglich

Directora del Laboratorio Bioanlizar-Villa La Angostura