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La enfermedad de Von Willebrand (fvw) y su relación con hemorragias y hematomas frecuentes

En esta entrega, la bioquímica Milagros Boglisch explica de qué se trata, cuales son los síntomas, cómo se transmite de padres a hijos, als complicaciones y la prevención.
14/06/2018
La enfermedad de Von Willebrand (fvw) y su relación con hemorragias y hematomas frecuentes

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida que hace que la sangre no coagule bien. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad nacen con ella, aunque es posible que las señales de advertencia tarden años en aparecer.

Se calcula que hasta el 1% de la población mundial padece EvW pero, debido a que muchas personas solo presentan síntomas muy leves, únicamente un pequeño número de personas sabe que la padece

 Los estudios han demostrado que una cifra tan elevada como 9 de cada 10 personas con EvW no han sido diagnosticadas.

 Algunas personas tal vez sospechen que tienen un trastorno hemorrágico cuando experimentan un sangrado abundante después de un procedimiento dental o, en el caso de las mujeres, durante el período menstrual.

En 1926, el doctor Erik von Willebrand, médico finlandés, publicó la primera descripción de un trastorno de la coagulación hereditario diferente a la hemofilia

¿Cuál es la causa?

La causa es la ausencia de una proteína llamada factor de von Willebrand cuya función es ayudar a las plaquetas a aglutinarse para formar un coagulo cada  vez que existe una lesión en un vaso sanguíneo. La sangre tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse. Afecta a ambos sexos

¿Dónde se encuentra el factor de von Willebrand?

Se sintetiza en las células endoteliales y los megacariocitos y se almacena en distintos gránulos de estas células como son los gránulos alfa de las plaquetas. El gen que codifica esta proteína  se localiza en el cromosoma 12 (Miller, 1990).

¿Cómo se adquiere la EvW?

 La EvW por lo general se hereda. Se transmite a través de los genes del padre o la madre a los hijos de cualquier sexo. En algunas ocasiones la EvW se presenta debido a un cambio espontáneo en el gen de la EvW antes del nacimiento del bebé.

 Una mujer con EvW ¿transmitirá necesariamente la enfermedad a su hijo o hija? ¿Qué ocurre si el padre tiene EvW?

 Una mujer con EvW tiene 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a su hijo o hija. Si el padre tiene EvW, su hijo o hija sigue teniendo el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

 ¿Qué tan grave es la EvW?

La gravedad de los síntomas depende parcialmente del tipo de EvW que tenga una persona. Los tipos 1 y 2 generalmente son leves, pero las personas con el tipo 3 de la EvW pueden sufrir episodios hemorrágicos muy graves. Aun dentro de cada tipo de EvW los síntomas pueden llegar a ser muy variables.

Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand:

El tipo 1 es el más común (70% del total de casos de la enfermedad) e incluye sangrado mucocutáneo leve;

El tipo 2 (más o menos 25% del total de casos de la enfermedad) varía de acuerdo al subtipo.

En el tipo 3 (menos del 5% de los casos de la enfermedad) hay sangrado grave

¿Cómo se diagnostica la EvW?

La EvW se diagnostica a través de una serie de análisis de sangre. Es necesario realizar varias pruebas diferentes a fin de determinar el tipo exacto de EvW que padece una persona.

El diagnóstico de la EvW es difícil. La investigación ha demostrado que una cifra tan elevada como 9 de cada 10 personas con EvW no han sido diagnosticadas

 Sintomas

 El signo más frecuente de la afección es el sangrado anormal. La gravedad del sangrado varía según la persona.

  • Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía, o un arreglo dental
  • Sangrado nasal que no se detiene en menos de 10 minutos
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Tendencia a la formación de hematomas o hematomas abultados ante pequeños traumatismos

 Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la enfermedad de von Willebrand es tener antecedentes familiares. Un padre puede transmitir el gen anormal que provoca la enfermedad a sus hijos.

En la mayoría de los casos, se trata de trastornos hereditarios «autosómicos dominantes», lo que significa que solo se necesita un gen anormal de un solo padre para resultar afectado. Si tienes el gen que causa la enfermedad de von Willebrand, tienes un 50 % de probabilidades de transmitir dicho gen a tus hijos.

La forma más grave de la afección (tipo 3) es un trastorno «autosómico recesivo», lo que significa que ambos padres tienen que haberte transmitido un gen anormal.

Complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir lo siguiente:

  • Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden padecer anemia por deficiencia de hierro (anemia ferropénica).
  • Hinchazón y dolor. Si se produce un sangrado anormal en las articulaciones o en los tejidos blandos, esto puede provocar hinchazón y dolor intenso.
  • Muerte por sangrado. Rara vez, alguien que padece la enfermedad de von Willebrand puede experimentar un sangrado descontrolado que es potencialmente mortal y necesita atención médica de urgencia.

Las personas con EvW pueden recibir tratamiento con un medicamento sintético llamado desmopresina, con un concentrado de factor de coagulación que contiene FvW, o con otros medicamentos que ayudan a controlar las hemorragias. El tipo de tratamiento depende parcialmente del tipo de EvW que tenga una persona. Las personas con formas leves de la EvW a menudo no requieren tratamiento para el trastorno, excepto en caso de cirugías o trabajos dentales.

Prevención

Debido a que la enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno hereditario, puede ser buena idea buscar asesoramiento genético si tienes antecedentes familiares de esta afección y planeas tener hijos. Si eres portador del gen defectuoso que causa la enfermedad de von Willebrand, puedes transmitirlo a tus hijos, incluso si no tienes síntomas

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