Las pruebas genéticas y el Cáncer de Mama

En la mayoría de los casos de desconoce cómo comienza el cáncer de mama pero en un pequeño número de casos se asocia a una mutación genética en los genes BRCA1 Y BCRA2, nombre con que se conocen estos dos genes en donde ocurre la mutación.

El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de “cáncer de mama” en inglés: Breast Cancer.

La prueba para los genes BRCA1 y BRCA2 es un examen de sangre que puede indicar si usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer.

Todos tenemos dos copias de estos genes en todas las células del organismo, y cuando no están mutados, sirven para evitar que la célula se vuelva cancerígena y prolifere incontroladamente.

Se sabe que estos defectos o mutaciones pueden ser heredados tanto por vía materna o paterna.

Si son mujeres, presentarán un mayor riesgo de tener cáncer de mama. Si, en cambio, son hombres, tendrán un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata

¿Quién debería realizarse esta prueba?

La prueba no es para todo el mundo.  Solo personas con cáncer de seno y/o de alto riesgo deben considerar la hacerse estas pruebas genéticas.  Algunos de estos factores de riesgo incluyen a mujeres que hayan tenido cáncer de seno antes de los 50 años, cáncer de ovario, cáncer de seno bilateral, múltiples familiares cercanos mujeres con cáncer de seno previo a los 50 años o cáncer de ovarios o algún hombre con cáncer de seno. 

Tener en cuenta

Solo alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres ováricos están asociados con mutaciones en BRCA1 y BRCA2.

¿Qué significa un resultado positivo en el examen?

Un resultado positivo en el examen significa que ha heredado la mutación en BRCA1 o BRCA2. Esto no significa que tenga cáncer, ni que lo vaya a presentar. Esto significa que está en un mayor riesgo de sufrir de cáncer. Un factor de riesgo es todo aquello que aumenta sus probabilidades de padecer una enfermedad

Esto también significa que puede haber transmitido o podría transmitir esta mutación a los hijos con una una probabilidad de 1 en 2

¿Qué significa un resultado negativo en el examen?

Un resultado negativo en la prueba no significa que el paciente no vaya presentar cáncer. Significa que tiene el mismo riesgo de desarrollar cáncer que las personas que no tienen esta mutación.

De salir positiva la prueba la paciente puede adoptar medidas para reducir riesgo de desarrollar el cáncer de mama y de ovario.

Las alternativas incluyen tomar medicamentos orales (tamoxifeno), pruebas de seguimiento más frecuentes incluyendo MRI anuales, y la extirpación profiláctica de ambos senos y de ovarios. 

Se sugiere que antes de realizar esta prueba se realice la visita a un médico para lo que se denomina CONSEJO GENETICO

Por ultimo quería dejar en claro que este no es un método de diagnóstico y esta prueba no es lo mismo que los marcadores tumorales. Los marcadores tumorales (MT) son indicadores bioquímicos de la presencia de un tumor. Se utilizan especialmente para establecer el diagnóstico, pronóstico y estadio de la neoplasia, detectar la presencia de metástasis ocultas y recidivas, monitorear la respuesta al tratamiento y en algunos casos, sirven para realizar muestreos en la población.

Este tema amerita una próxima nota explicando el papel de estos marcadores

Bibliog

https://www.cancer.org/es/cancer/cancer-de-seno/riesgos-y-prevencion/factores-de-riesgo-del-

cancer-de-seno-que-usted-no-puede-cambiar.htm

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/BRCA1-BRCA2