Talasemia: Una Anemia Hereditaria
La hemoglobina es la proteína encargada de transportar el oxigeno desde los pulmones a todos lo tejido del cuerpo,se encuentra en los globulos rojos y es la que le da el color rojo carateristico a nuestra sangre.
El termino TALASEMIA significa anemia de mar y se comenzó a usar para hacer la asociación entre esta enfermedad y la región del Mediterráneo donde se descubrió.
Existe diferentes tipos de talasemia según la forma en que este alterada la hemoglobina, en nuestro país la mas frecuente es la TALASEMIA BETA, dada la alta tasa inmigratoria desde el Mediterraneo
Exiten tres tipos de talasemia beta : MINOR(portador), INTERMEDIA( necesita tto) y MAYOR (grave Anemia de Cooley)
Causas
La talasemia está causada por mutaciones en el ADN de las células que forman la hemoglobina
Las mutaciones causan que se interrumpa la producción normal de hemoglobina y que haya niveles bajos de hemoglobina y una alta tasa de destrucción de los glóbulos Rojos, causando la anemia
Las personas con beta talasemia menor son perfectamente sanas pero la pueden transmitir a sus hijos.
¿Es importante saber si soy portador de beta talasemia?
Si, es importante dado que es una enfermedad hereditaria. Por lo cual 2 personas portadora pueden llegar a tener hijos con talasemia mayor la cual si es grave.
La beta-talasemia intermedia (BTI) es una forma de talasemia caracterizada por una anemia leve o moderada que prácticamente nunca requiere transfusión.
La BTI abarca un amplio espectro clínico. Los casos más graves se presentan entre los 2 y 6 años de edad con anemia, aumento del tamaño del bazo y, a veces, del hígado, así como un moderado retraso del crecimiento y del desarrollo. En otros casos, los pacientes son totalmente asintomáticos hasta la edad adulta con tan sólo una leve anemia. Estas personas mantienen niveles de hemoglobina entre 6-9g/dl y pueden no necesitar transfusiones regulares de sangre
Diagnóstico
Los portadores pueden identificarse, la mayoría de las veces, mediante un análisis de sangre rutinario como un hemograma completo incluyendo, sideremia y frotis de sangre periférica.
El estudio de electroforesis de Hb y la cuantificación de las hemoglobinas sirve para confirmar la existencia de talasemia
Tratamiento
Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento. Sin embargo, las formas clínicamente manifiestas sí precisan de tratamiento y las posibilidades terapéuticas son las siguientes:
1) Transfusión de sangre.
2) Suplementos de ácido fólico.
3) La esplenectomía
4) El trasplante de médula ósea4 es hoy en día el único tratamiento que puede resultar curativo, con una tasa de supervivencia media superior a 5 años del 75-90% y una mortalidad del 10-20%.
NO SON ANEMIAS QUE SE TRATEN CON HIERRO.
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BIOANALIZAR, Laboratorio clínico integral Las frambuesas 345 (frente al CEF7)
DT Milagros Boglich MP358 TEL154249987